我生下來手指腳趾都是6個……

而且我姥姥、我大舅、我二舅、我媽、我小姨、我大舅的兒子、我二舅的兒子、我小姨的兒子、我大舅的兒子的兒子、我二舅女兒的兒子、我小姨女兒的女兒都是六指……

那你家裡其他的親戚都是沒有的嗎

是的

我的小舅舅

還有

大舅的女兒

大舅的兒子的女兒

大舅的女兒的兒子

二舅的兒子

二舅的兒子的兒子

二舅的女兒的女兒

還有小舅舅的兒子

他們都是沒有的

失敬失敬

您家還真是人丁興旺啊

好容易畫好了家系圖

那您這個看起來比較像常染色顯性遺傳呢

需要進行基因檢測

找到致病基因之後。。。

醫生我們想做供精

呃

感覺心一下梗了

我費這麼大勁問了半天你要做供精

你供精還來這遺傳科幹嘛了

醫生你不知道

我們也諮詢過了

女方年齡大了

即使做試管成功率也不高

我們想直接做供精

這樣快一點

//////

每個家庭都有自己的為難和抉擇我們不做評論

只是在這裡純學術探討一下六指琴魔和他的家族

這種症狀一般稱作“多指（趾）畸形”

既可以是單發的症狀，也可以是綜合徵中的一個表現

是比較常見的先天性畸形，表現形式也多 ，在幼兒期可以透過手術修復

既有新發的，也有像這位男士一樣有明顯的家族史

像這種有明顯家族性聚集的首先考慮遺傳因素

需要先證者和其父母抽外周血

一般行全外顯子測序尋找致病基因

如果能夠確定致病基因

結合遺傳模式探討後代的再發風險

舉個例子

常見的常染色體顯性遺傳

每一次妊娠，後代都有50%的可能發病

找到致病基因後有幾條路

一是自然妊娠然後做產前診斷

二是做三代試管嬰兒篩查不攜帶致病基因的胚胎放入子宮內

三是就不管他，生下來做手術

當然也可以選擇做供精人授或試管（一般女方不孕有試管指證）

但是

產前診斷或者試管嬰兒大多都是針對致死致殘致畸的嚴重遺傳病的

比如腎上腺腦白質營養不良/血友病/肌營養不良/白化病等等

對於能夠健康存活，不至於造成嚴重後果的症狀，一般是不建議的

畢竟需要花費的時間精力金錢和得到的結果是不成回報的

就像多指畸形其實並不影響健康，出生後的手術矯正效果也是不錯的

更不要說什麼雙眼皮大眼睛高鼻樑大長腿這些非疾病性狀了

至於選擇供精也是很可惜

不過這個問題我們就留到下一次討論了

拜了個拜