大腦萎縮能活多少年

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整理、審校、病例提供：施政浩、韓凝、方召兵、王賞、曾偉、王芳、趙瓊、張坤、繆萍萍、陳為安、呂華東、李世英、劉禮泉、李惠明、段曉風、周鳴、黃登學、於小榮、方敬念、姜雪飛、劉新建、卓秀偉、劉志紅、趙堯輝、康健捷、程偉、殷昊、梁新明，申永國，黃波濤

病例1

患者反覆發作性抽搐、意識障礙20年，再發2天？院。查體：反應稍慢，記憶力稍下降，餘未？明顯異常，MRI如下：

診斷：

戴克-大衛杜夫-梅森綜合徵（DDMS）

，也稱為單側大腦萎縮。這是一種少見的疾病，根據病因分為兩類：先天性、後天獲得性。其發病年齡取決於腦損傷發生時間，由於其腦損傷程度不同所致臨床表現不同，常見表現為面部不對稱、感覺障礙、一側肢體偏癱、反覆癲癇發作、智力發育遲滯、認知功能障礙、學習及語言功能障礙、精神異常，典型影像學表現為單側大腦半球萎縮、同側側腦室擴張、同側顱骨增生、鼻竇及乳突竇增大。

病例2

患者，女，50歲，胸背部痠痛半年，加重伴雙下肢麻木乏力2個月。

病理學報告：CD68/S100染色陽性，淋巴細胞的伸入運動（組織細胞吞噬淋巴細胞的現象）。

診斷：

結外竇組織細胞增生伴巨大淋巴結病（羅道病）

。羅道病是一種罕見的良性組織細胞增生性疾病，1969年Rosai和Dorfman對其做了詳細描述，並正式命名為Rosai-Dorfman病。病因仍不明確，典型表現為雙側頸部淋巴結無痛性腫大伴有發熱，約43％的病例累及結外器官，最常見的結外部位是頭頸部、面板、軟組織、鼻腔和眼眶、骨骼、腎臟、唾液腺和中樞神經系統，孤立性結外骨骼病變極為少見，而累及脊柱的病例罕見，易誤診。

病例3

患者，女性，38歲。右下肢無力2月，左下肢無力、雙下肢麻木，雙前臂內側疼痛1月。

術後症狀逐漸好轉，行走自如，術後影像：

診斷：

不典型脊膜瘤

。脊膜瘤多為良性、單發、位於脊髓一側的髓外硬膜下腫瘤，還有5%左右脊膜瘤呈“啞鈴”狀或位於硬膜外。脊膜瘤最常見的發病部位為胸髓，其次為頸髓，多發脊膜瘤很少見。腫瘤位於髓外硬膜下，與周圍結構分界清楚；T1WI及T2WI上均呈等訊號；增強掃描病變呈中等度，較均勻性強化；多數脊膜瘤以寬基底與脊膜相連，有些病例還可見到“硬膜尾徵”。本病需要與神經鞘瘤鑑別。

病例4

患兒，男，2歲4月，既往體健，發現右側周圍性面癱1周，腦脊液常規、生化正常。

有一姐姐，2歲時因顱內多發病變去世，姐姐顱腦影像：

診斷：

家族性噬血細胞性淋巴組織增生症，PRF1基因複合雜合突變

。噬血細胞性淋巴組織細胞增多症（bemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）是一組以淋巴細胞、組織細胞增生伴嗜血細胞增多而引起多臟器浸潤及全血細胞減少為特徵的綜合徵，由異常活化T淋巴細胞和組織細胞增生引起過度炎性反應而又免疫無效引起。

HLH相關的主要症狀包括長期高熱、肝脾腫大和細胞減少。其他臨床表現肝炎、神經系統症狀（如癲癇發作、腦膜炎、意識水平下降）、皮疹、肺功能障礙和淋巴結病。HLH按照病因可分為原發性（又稱家族性，familial hemophagocytic lymphohidtiocytosis，FHL）和繼發性兩類。前者主要與基因缺陷有關，後者常與嚴重感染、惡性腫瘤、一些代謝性疾病和自身免疫疾病等相關。FHL為常染色體隱性或性染色體隱性遺傳病，也分佈於一些免疫缺陷綜合徵中。

HLH的診斷可以透過分子手段或透過臨床和實驗室標準來確定。為了進行早期診斷，有必要透過全面的體格檢查和實驗室檢查以及診斷性成像測試來評估受影響的器官。在所有被診斷為HLH的病例中，推薦遺傳缺陷的篩查。

病例5

男童，3歲6月，既往體健，突發偏癱、意識障礙伴發熱，腦脊液（-）

診斷：

偏癱型偏頭痛2型

，ATP1A2基因新生變異；對症治療後，症狀完全緩解。家族性偏癱型偏頭痛（FHM）的特點是偏頭痛發作伴單側無力。這種無力是運動先兆的表現，並可伴視覺、？語或感覺損害的其他先兆形式。

目前已知的致病基因包括三種，FHM1是由CACNA1A基因突變導致，FHM2是由ATP1A2基因突變導致，FHM3是由SCN1A基因突變導致，均為常染色體顯性遺傳，有一定不完全外顯率。除伴視覺、感覺、運動、失語和腦？先兆的發作外，某些偏癱型偏頭痛患者可出現伴腦病或昏迷的重度發作。影像表現為偏側或者部分大腦皮層的細胞毒性腦水腫。

病例6

患者老年女性，進行性聽力下降，小腦共濟失調。

診斷：

中樞神經系統含鐵血黃素沉積症（superficialsiderosis，SS）

，是由於動靜脈畸形、腫瘤、外傷等原因蛛網膜下腔長期慢性或反覆微出血導致中樞神經系統表面（軟腦膜或軟腦膜下）含鐵血黃素沉積的慢性進展型神經變性疾病。主要有三大典型臨床表現：感音性神經性聽力損害、緩慢進行性小腦共濟失調、錐體束徵。影像學表現：MRI中T2加權像對含鐵血黃素沉積敏感，表現為環繞腦幹、小腦、脊髓、顱神經形成低訊號。

病例7

患兒男，3歲5月，既往運動發育偏落後，間斷咳喘2年餘，肢體進行性無力2月，入院時四肢肌力2級，腦脊液（-）。

診斷：

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）

，是由於生物素酶基因（biotinidase，BTD）變異引起生物素酶活性下降，導致生物素減少，使依賴生物素的多種羧化酶的活性下降，致線粒體能量合成障礙，出現代謝性酸中毒、有機酸尿症及一系列神經與面板系統損害等表現。

BTDD為常染色體隱性遺傳。BTDD臨床表現複雜多樣，缺乏特異性。多累及神經、面板、呼吸、消化和免疫等多系統，單從臨床表現難以確診。可以分為完全性生物素酶缺乏及部分性生物素酶缺乏兩種型別。完全性BTDD 又可分為早髮型及晚髮型兩種。

早髮型患者多在新生兒或嬰兒早期起病，通常症狀出現在生後1周至10歲期間，平均發病年齡為3個月，最常見的表現為神經系統症狀，如肌張力低下、癲癇、發育遲緩、感音性耳聾、共濟失調、進行性意識障礙等。大約一半的患者出現共濟失調，發育遲緩，結膜炎和視覺問題，包括視神經萎縮。

常合併代謝性酸中毒、低血糖、酮症等代謝紊亂，面板表現包括各種形態的難治性皮疹如溼疹、全身性紅斑、尿布疹，患者也可出現過度通氣、喉部喘鳴和呼吸暫停等呼吸系統症狀，此外還有消化系統的症狀如餵養困難、嘔吐、腹瀉等。感染、發熱、疲勞、高蛋白飲食等可誘發急性發作。若治療不及時，常可導致不可逆損害。

晚髮型患者常於青春期發病，之前可無任何症狀，臨床表型較早髮型不同，通常表現為周圍神經病，肌無力、痙攣性輕癱，皮疹和眼部問題，如視力喪失和視力下降等，如不能及時治療，常導致不可逆性損害。部分性BTDD 可在各個年齡段發病，甚至不發病。患兒整體症狀及體徵相對較輕，僅在感染、飢餓等應急狀態下起病。患者可能有肌張力減退、皮疹、脫髮，可出現急性神經系統症狀癲癇、意識障礙等，對部分生物素酶缺乏引起發生症狀易感性增加的原因尚不完全清楚。

病例8

患者女，19歲，發作性頭暈、定向障礙半年，加重2天。

診斷：

胚胎髮育不良性神經上皮瘤（DNET）

，是一種不常見的良性皮質內病變，WHO將其分類為神經元和混合性神經膠質腫瘤，該病常常伴有皮質發育不良。常見於年輕患者（小於20歲），男性多發。

最常見的發病部位是顳葉，其次為額葉。多表現為邊界清楚、楔形囊泡狀皮質內腫塊，在CT多為低密度，呈楔形改變，表現為皮質或皮質下楔形的病變，尖端指向腦室，在25%的病例中可見鈣化形成。

MR上表現為長T1長T2訊號，邊界清，多成三角形以腦表面為基底，尖指向腦深部，稱為三角徵。腫瘤內部呈假囊狀、多結節的囊泡狀，有時也可表現為肥皂泡狀巨腦回狀，瘤內可見索狀從邊緣向中心延伸的等訊號分隔。瘤週一般無水腫，無佔位效應。通常表現為無強化，少數也可區域性強化或結節狀強化。

病例9

患者女性，36歲，頭痛1周，伴言語不能半天，無發熱。右側肢體肌力4級，左側正常。頸亢，克氏徵（-）。

患者血清及CSF：MOG抗體均陽性，自免腦抗體均陰性。

診斷：

MOG抗體陽性腦炎

。MOG抗體陽性的良性單側皮質腦炎，男女均可累及，臨床表現頭痛、抽搐、皮層症狀，影像學只累及單側皮質，FLAIR像病灶最明顯，腦脊液蛋白、細胞升高，激素治療效果好。該型別目前被認為是MOG抗體相關疾病的一種特殊型別。單側皮質病變在FLAIR上最明顯，具有一定的特異性，可有別於其他MOG抗體陽性的疾病。

病例10

患者，64歲，男性，因頭痛，發熱1周入院。既住可，腰穿正常。有點傻，家屬反映第一次發病。

診斷：

神經元核內包涵體病（NIID）

。NIID是一種主要累及神經系統的罕見病，面板活組織檢查作為篩查手段極大地提高了該病的診斷效能。多數患者首次診斷時間多在60歲左右，其中樞神經系統症狀還包括髮作性腦病、排尿障礙、肢體震顫、小腦性共濟失調、帕金森綜合徵、偏頭痛發作、視力減退等。

其中發作性腦病具有很強的診斷提示價值，表現為突發的意識障礙、意識淡漠、譫妄、精神症狀、虛弱等，發生率從18%~64。5%不等，是近幾年成年型NIID在臨床上易被認識到的重要原因之一。皮髓質交界區曲線樣DWI高訊號是成年型NIID患者頭顱MRI的特徵性影像學表現之一，為從額頂顳葉皮髓質交界區開始，隨著病情發展向大腦後部延伸，形成皮質下“雞冠花樣”或“綢帶徵”的DWI高訊號。

這種選擇性累及弓形纖維，不易消退的DWI高訊號病灶具有一定的特異性，然而家系NIID患者僅有37。5%出現上述DWI改變，個別散發患者並不出現該異常改變。部分患者在病程的某些階段出現沿皮質分佈的DWI和FLAIR高訊號，常伴隨沿皮質表面的線樣強化，這些病灶通常分佈在後部皮質，且多在臨床急性發作期出現，因而要注意和線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作相鑑別。

病例11

患者，70歲女性，主訴：肢體無力1月餘，加重5天；查體：四肢肌力欠配合，約2級，檢查腰穿腦脊液壓力、常規、生化基本正常。患者腦脊液GFAP抗體陽性。

診斷：

GFAP抗體相關性疾病

。

病例12

患者，53歲男性，反覆肢體抽搐2年，再發4天，查體：神清，反應稍遲鈍，左側肢體肌力4+、右側肢體肌力5-，腰穿檢查未見明顯異常。

患者血清GFAP抗體陽性。

診斷：

GFAP抗體相關性疾病

。GFAP是一種表達在星形細胞內的中間絲蛋白。它不但是星形細胞的生物學標誌物，而且參與星形細胞的多種生物學功能，如維護血腦屏障、突觸可塑性、細胞增殖、以及調節囊泡及溶酶體在星形細胞內的轉運等。

GFAP星形細胞病是一組累及腦膜、腦、脊髓和視神經的神經綜合徵，絕大部分急性起病和亞急性起病，少部分慢性起病，進行性加重或復發緩解。中位起病年齡常在40歲以上，女性稍多於男性，部分患者伴隨惡性腫瘤。

臨床表現包括髮熱、頭痛、腦病、不自主運動、長節段脊髓炎、視神經異常、共濟失調、精神情緒異常、癲癇、自主神經功能異常和其它腦膜-腦的症狀與體徵。腦脊液：白細胞明顯增多，甚至>50x106/L，包括淋巴細胞、單核細胞和多核細胞，蛋白水平常升高，嚴重者>1g/L。

腦脊液中的GFAP抗體陽性率和滴度明顯高於血清。血清和腦液中常伴隨其它的自身抗體，如NMDAR抗體、AQP4抗體或其它自身免疫疾病相關的抗體。核磁共振（MRI）：腦內病灶非常多見，見於70%以上的患者，累及的部位包括大腦白質、基底節、下丘腦、腦幹、小腦、腦膜、腦室甚至顱骨。

最特異的MRI改變是垂直於腦室的腦白質血管樣放射樣強化，見於約50%的患者。正電子發射計算機斷層顯像可顯示出廣泛的皮層高代謝異常。通常情況下，若患者表現為以下情況又不能用其他疾病解釋的情況下需要考慮GFAP星形細胞病：（1）臨床表現為腦膜腦炎、腦炎、腦膜炎、腦膜腦脊髓炎、脊髓炎；（2）MRI顯示特徵性的血管樣增強。