新快報訊

隨著基因測序技術的突飛猛進，如今基因檢測已發展到什麼程度，能給我們帶來哪些幫助？在人類基因組草圖完成 21 年之際，9 月 10 日，作為廣州國際生物技術大會暨博覽會重要論壇活動之一，由南方醫學網、基因谷、早篩網等行業媒體聯手舉辦的 “2021 基因檢測行業發展高峰論壇 ” 在琶洲展館開幕，國內基因檢測行業 60 多家企業精英匯聚一堂，共商行業發展新趨勢，共探行業未來新路徑。

基因檢測逐步走入人民群眾的尋常生活

廣東省原衛生廳副廳長、巡視員廖新波在高峰論壇上介紹，經過多年的大力發展，基因檢測已從高不可攀的科研方法，逐步走入人民群眾的尋常生活。驚人的變化始於近年來基因晶片與新一代測序技術的飛速發展。他表示，基因檢測事關人民生命健康，標準要嚴，質量要高，唯有嚴格遵循科學求證精神的產品與服務，方才具有強大的生命力。

隨著基因測序技術的突飛猛進，成本以超摩爾速度下降（單人基因組測序的時間、成本已經從人類基因組計劃時的 13 年、約 30 億美元，下降到如今的 24 小時、500 美元），基因檢測相關技術被廣泛應用於生命科學的各個細分領域。

閱爾基因董事長兼執行長柴映爽在主題分享時表示，中國是全球 NGS（高通量測序技術）的重要市場，心血管疾病（糖尿病、冠狀動脈疾病、心力衰竭等）和神經系統疾病（帕金森、阿茲海默）是 NGS 診斷的巨大潛力市場。2020 年中國市場採購了超過 2 萬臺定量 PCR，構建了大量臨床基因擴增實驗室，PCR 和 NGS 路線並行的產品組合在商業上最有利。

腫瘤、感染、優生優育是基因檢測的三大熱門領域

與會專家認為，目前，腫瘤精準醫療、感染、優生優育是基因檢測的三大熱門領域：

在腫瘤精準醫療的應用中，NGS 可從腫瘤的遺傳風險檢測、早期篩查、伴隨診斷、免疫治療 / 靶向治療用藥指導、術後的復發監測等全流程發揮作用，以幫助實現腫瘤 “ 早發現、早診斷、早治療 ”。這覆蓋了三方面：第一是腫瘤的易感基因早期篩查，涉及乳腺癌、宮頸癌、肺癌、結直腸癌、胃癌；第二是腫瘤的靶向、化療、免疫用藥的敏感性及毒副作用的預判；第三是腫瘤伴隨診斷，實時監控腫瘤進展，如腫瘤的轉移或復發，貫穿癌症的診斷、治療和康復的整個過程中，及時採取針對性措施，可減少其危害。

在感染線，採用 NGS 經過資料庫比對與生信分析，一次性完成細菌、真菌、病毒和寄生蟲等病原體檢測的技術。且無需特異性擴增，尤其適用於急危重症和疑難感染的診斷。擁有包含超過 1。5 萬種病原體和 70GB 未知微生物的種級資料庫。

在優生優育領域，NGS 主要能進行胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）、基於 cfDNA 的無創產前檢測（NIPT）、DNA 甲基化研究、新生兒基因篩查等。在優生方面主要是產前篩查，比如葉酸代謝能力的篩查、無創產前基因檢測、染色體異常的篩查；優育方面針對兒科，比如遺傳性疾病篩查、代謝性營養元素的基因檢測、兒童安全用藥、遺傳代謝疾病等。NGS 能同時檢測基因組上的所有位點，檢測週期短，通量大，敏感性、特異性高。除了非整倍染色體檢測，還能檢測單基因遺傳病等，有效避免胎兒的出生缺陷。而傳統的檢測方法風險較大，更耗費時間和精力。NGS 還能取孕婦外周血術中游離的胎兒 DNA 的片段，進行無創的產前檢測。

液體活檢是腫瘤市場擴大的重要驅動力

柴映爽認為，液體活檢是腫瘤市場擴大的重要驅動力。他指出，我國每年新發 80 萬病例的肺癌和 55 萬的結直腸癌，但當前腫瘤市場 NGS 滲透率仍然較低（一年不足 20 萬 tests），體活檢需要重點發展的技術是低頻突變的檢出能力，擴增子建庫在靈敏度和特異度方面更適合液體活檢；，面對患者市場，商業模式需要由當前的中心化模式進化到去中心化模式，為此需要通量小而靈活、無需過多湊樣即可開機、成本較低的院內操作的儀器和試劑解決方案。

上海桐樹生物科技有限公司 CEO 嚴令華表示，迴圈腫瘤細胞（CTCs）、迴圈腫瘤 DNA（ctDNA）和外泌體並稱液體活檢 “ 三劍客 ”，而敏感性是最重要的臨床指標。嚴令華認為，CTCs 雖然包含了較為完整的腫瘤資訊，但它最大的缺陷在於敏感性不夠高，很難透過技術解決。外泌體的囊泡結構攜帶了 mRNA 等多種資訊，但資訊不夠完整。“ 目前我們對外泌體的瞭解還不夠深入，需要花費更多時間進行基礎研究予以驗證。” 而 ctDNA 因為敏感性遠勝於前兩者，更受關注。儘管 ctDNA 無法瞭解腫瘤的全貌，但其檢測技術已大大革新，開始打破我們的固有思維。為更好地識別 ctDNA，一些基因公司還建立了資料庫，比如克隆性造血資料庫、正常人 cfDNA 基線資料庫等。

嚴令華還指出，隨著生信分析水平的提高，ctDNA 的檢測成本已大幅下降，約為 5 年前的 10% 左右。總體來看，ctDNA 的臨床應用便捷，可及性和經濟適用性更高。

採寫：新快報記者 梁瑜

【來源：新快報·ZAKER廣州】

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