導語：

癲癇因發作及表現形式多樣而分類困難，2017年國際抗癲癇聯盟從三大發作型別、四種癲癇型別、癲癇綜合徵診斷和六大病因幾方面進一步規範及明確診斷及分類，其中特發性全面性癲癇被歸為具有遺傳性病因的癲癇綜合徵，

因其具有電臨床綜合徵的特點，通常預後較好，認為其認知功能沒有明顯的改變。

01

瞭解特發性全面性癲癇的定義、分型及病因，其好發於兒童及青少年

特發性全面性癲癇是一類全面性發作並

具有發病年齡相關性

、臨床和腦電圖特徵性及推測遺傳性病因的綜合徵。在2017年ILAE新分類中，特發性

全面性癲癇包括兒童

失神癲癇、青少年失神癲癇、青少年肌陣攣性癲癇和僅全面性強直-陣攣性發作四種臨床綜合徵，

其中以JME最常見

。

特發性全面性癲癇好發於

兒童及青少年

，臨床表現為失張力、陣攣和強直陣攣發作、突然活動中斷、雙眼茫然凝視、意識喪失等

，光刺激、過度換氣

、睡眠剝奪、勞累等因素可誘發。腦電圖表現為廣泛性雙側同步、對稱3-4HZ和/或4-6HZ棘波

、棘慢波

、

多棘慢波全面放電。

目前認為

其病因與遺傳有關

，有研究顯示與編碼電壓門控鈉離子通道的基因突變、DNA甲基化的突變導致轉錄因子的異常、

神經元受體突觸過度

活動引起的鉀急劇增加導致細胞快速同步放電以及小膠質細胞釋放細胞因子、趨化因子導致神經元

細胞興奮性增高等因素有一定相關性。

癲癇患者的情緒

、精神障礙、認知缺陷和對藥物的不良反應等都會嚴重影響患者生活質量，因此，深入認識癲癇的

病理生理機制

為患者治療提供理論依據尤為重要，而磁共振成像在癲癇中應用廣泛，從區域性結構改變到

腦區域性腦活動分析

、功能連線分析及功能網路分析等多種方法，進一步為癲癇的病理生理機制提

供更多的理論依據。

02

瞭解靜息態功能磁共振在特發性全面性癲癇中的應用，深入探究疾病

1、區域性一致性在特發性全面性癲癇中的應用

區域性一致性是

透過計算體素

與其鄰近體素血氧水平依賴時間序列之間的相似性來評價不同腦區之間的同步性rs-fMRI分析方法

。其值的升高

和減低表示區域性腦神經元活動同步性增高或減低。有學者發現患者在雙側丘腦、基底節

、運動相關皮質

、後預設網路區和中央執行網路區出現

區域性一致性改變

。

然而，當血氧水平依賴訊號頻率

處於低頻範

圍

（<0。1hz）時，不同頻段的區域性同步變化卻不得而知。研究發現特發性全面性

癲癇患者DMN中，

低頻（<0。073HZ）時出現區域性一致性下降；前扣帶前皮質和後扣帶前皮質以及

雙側島葉皮質在稍高頻

（0。073-2。5Hz）

區域性一致性增強，

提示這可能是導致特發性全面性癲癇患者意識受損的原因之一。

重要的是發現中扣帶回皮質的高頻率區域性一致性與

疾病持續時間有關，

從而將血氧水平依賴的頻率變化與疾病嚴重程度聯絡起來，有助於揭示特定頻段特發性

全面性癲癇

中異常的同步

神經元活動的變化。

2、功能連線在特發性全面性癲癇中的應用

特發性全面性癲癇患者

雙側內側前額葉皮質

、楔前葉和後扣帶回皮質的丘腦前內側種子區功能連線減低，且雙側內側前額葉皮質的丘腦前內側種

子區功能連線強度

與病程呈負相關。

提示丘腦前額葉網路

可能在特發性全面性癲癇發病機制中起著重要作用。

同時額葉在意識的感知中

起著核心作用，

有學者發現背側後扣帶回皮層與額頂網路相互作用，以調節內部和外部定向認知之間的平衡這可能與特發性

全面性癲癇患者

的認知功能改變有關。左額頂網路、右額頂網路在肌陣攣性癲癇患者中功能連線增加，而失神癲癇患者中

功能連線減

少

。

突顯網路包括背側前扣帶回皮質、雙側前島葉

和前顳頂交界處

，作用是參與檢測內部

和外部刺激，

並在維持意識和強直警覺中起著基礎性作用，當突顯網路功能連線減低，患者可能會出現意識喪失或

強直抽搐的表現

。

可能是該研究中

肌陣攣性癲癇組與失神癲癇組突顯網路出現功能連線減低的原因。以往的研究表明，癲癇患者比健康人更易發生心理

、社會和精神障礙

，識別與認知功能和情感功能相關的腦網路的動態相互作用成

為研究的熱點。

3、患者腦部圖論分析

人腦是生物界中

最複雜的系統之一

，在圖論中，腦網路的拓撲學屬性可分為節點屬性和全域性屬性。節點屬性用於評估單個節點中心性改變或

節點間的資訊

的傳遞及整合能力，常用

指標為節點中心度、

節點效率和介數中心度。

節點中心度是直接與該節點相連的

所有邊的數目

，它是表示節點中心性最直接的可量化指標，衡量了單個節點在網路中的重要性。

節點效率

是指該節點和其他節點之間的平均最短路徑長度值的倒數，反映了資訊從其自身傳輸到其他

節點的可能性

，衡量了每個節點在

網路中的傳輸能力

。

介數中心度表示透過該節點的兩個節點之間的

最短路徑的數目

，反映了該節點為其他節點做出貢獻的最短距離，提示其網路資訊互動中的重要性。

在功能連線網路中

，雙側扣帶回前部、

右側杏仁核

、殼核、丘腦、左側顳中回和背外側額上回的節點中心度增高，左側島蓋、顳上極和右側顳下回的

節點中心度減低。

雙側扣帶回前部

、左側額上回背外側部、右側殼核、杏仁核節點效率增高，左側島蓋、顳上極、右側顳下回和扣帶回後部

節點效率減低。

結構網路中，患者左側海馬的節點中心度增加，雙側扣帶回前回、右側蒼白球和額下回三角部節點

中心度減低。

節點效率在右側嗅皮層

、梭狀回和舌回增加，而在雙側扣帶回前部、額下回的右三角部、杏仁核、海馬和直回節點效率減低。右側額回三角

部介數中心度增加

，左側扣帶

前回介數中心度減低。

表明患者在功能和結構連線網路中都失去了

最優的拓撲屬性

，患者在額葉內側皮質、殼核、丘腦和杏仁核等皮質和皮質下區域的節點拓撲屬性較對

照組顯著增高

，支援在癲癇發病機制中起重要作用的區域在網路分析中可

能出異常的假

說。患者在預設網路區（如扣帶回後部和顳下回）的節點屬性進一步減低，進一步證實了

患者的認知功能改變。

在患有

神經系統疾病的兒童中，

大腦仍在發育中，不斷的學習和訓練可造成白質的可塑性改變，雖然GTCS患兒

的腦結構損傷

，但神經元的發育可以減輕疾病的影響，減少拓撲屬性的改變，這將為兒童癲癇的病理生理機

制研究提供新思路。

結語：

癲癇現已成為全球第二大經濟負擔的重大慢性

神經系統疾

病

，目前對癲癇的研究

主要有腦形態學

（灰質結構、白質纖維）、腦網路（區域性腦活動、功能及結構網路）及結構-

功能耦合等方面

，並在神經影像機制及認知功能改變方面已取得較好的成果，未來有望從神經影像

結合遺傳基因

、分子生物學水平等為方面為特發性全面性癲癇患者不同亞型的臨床診斷、治療及預後

提供新的影像學依據。