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“孩子染色體一共有18種可能,其中只有1種完全正常”

由 澎湃新聞客戶端 發表于 明星2023-01-23
簡介就像作者文中描述的那樣,三代試管技術篩選胚胎時,通常情況下可移植的胚胎僅佔少部分,大部分胚胎是不可移植的,甚至有時候會出現一個週期獲得的所有胚胎均不可移植的情況

超聲顯示盆腔積液是什麼意思

原創 顧念 果殼病人 收錄於合集 #生娃 34個

我和老公是在運動場上偶然認識的。彼時,他身手矯健,在公司的多次乒乓球比賽中,冠軍獎盃拿到手軟。

婚後,我計劃早點要個寶寶,待產假結束,我就辭職去做份相對輕鬆的工作。然而,這一等,就是兩年。

我倆做了全套檢查

發現是老公的染色體不正常

這期間,我們不曾採取任何避孕措施,但大姨媽每月都準時來訪。時間一長,公公婆婆坐不住了——在他們看來,是我太瘦了,不容易懷孕。老公家“熱心”的親戚們,也隔三差五有意無意地來“問候”我。

重重壓力之下,我開始懷疑自己是不是真的有什麼問題?可在醫院做過基礎檢查後,結果又表明我一切正常。老公失去了耐心:“要不,咱們去做試管吧,這個快。”

8月中旬,我們走進了市醫院生殖科。在醫生的安排下,我先後做了內分泌、胸片、輸卵管造影、染色體、宮腔鏡等檢查,老公則做了精液、染色體等檢查。

檢查結果陸陸續續出來了。男科醫生的一個來電,讓我們傻眼了:老公的染色體不正常——他是染色體平衡易位攜帶者。

這個陌生的名詞,攪亂了我們的計劃。

“一共18種可能,

只有1種完全正常”

“染色體平衡異位呢,是指染色體總體數目是對的,但是位置發生了改變。這種情況,做普通的一二代試管的話,意義不大。”男科大夫拿著我老公的染色體報告,給我們耐心解釋:“在夫妻一方正常、另一方是染色體平衡易位的情況下,一共可以產生18種配子。其中1種是染色體完全正常,1種是平衡易位攜帶者,其餘16種都是異常的。”

“理論上,大概有九分之一的胚胎是正常的,這九分之一里麵包括平衡易位攜帶的情況。攜帶者本人沒有什麼異常表現,但是在生育方面可能會對下一代的健康造成影響。”

“好在我們發現,實際工作中遇到的胚胎合格率要高於理論機率,大概有三分之一到四分之一比例的胚胎可以正常發育直到寶寶生下來。”

“因為染色體異常的胚胎佔多數,也就是佔的機率更大,所以你們自然懷孕,或者做一二代試管的話,很容易發生反覆胎停或流產。”

“這種情況,建議你們做三代試管。三代在移植前,會先對胚胎進行遺傳學診斷,也就是對胚胎的染色體進行篩查,篩查合格的胚胎才會給予移植,因此可以大大降低流產率。另外,做三代試管,目前只有省生殖醫院可以做,區醫院只能做一二代。還有一點要注意的是,試管並不能保證一次成功。具體的情況,你們可以去省醫院遺傳科再諮詢下……”

“孩子染色體一共有18種可能,其中只有1種完全正常”

報告表明:9號和11號染色體發生了易位 | 作者供圖

歷經兩週的多方求證和激烈的思想鬥爭,和老公商量後,我辭去工作,換了一份時間比較自由的線上兼職,就此踏上了三代試管之路。

我知道,為此需要投入的時間、金錢、精力,需要承受的精神壓力和要付出的健康代價……一切,均無法預估。

肚皮和屁股上的針眼日漸密集

每一次翻身都分外痠痛

9月初,我們在省生殖醫院簽過協議、建好病歷後,跟前來做試管嬰兒的其他夫妻一樣,一一排隊做著各種檢查。他們中,有的是第二次來做,有的,甚至已經失敗過兩次開始第三次嘗試……

血檢、內科、B超……醫生看了我的檢查報告,考慮到我之前沒有不良孕產史,卵巢等各方面條件都不錯,所以給我確定了長方案。

9月30日,我注射了降調節藥物。正常狀態下,每個月的眾多卵泡中,有一顆卵泡會慢慢長大、成熟、自然排掉。而這種降調節藥物的作用,就是在接下來的半個月裡,持續抑制卵泡體積的增長。

10月14日,B超顯示我的所有卵泡大小比較均勻,基本都在0。2~0。4cm之間。於是,我又進入到促排卵階段——在多種藥物的刺激下,所有卵泡快速增長。

這個階段,因為每天都要到診所按時打促排針、隔天還要到醫院做B超檢視卵泡的生長情況,所以,我在醫院附近的小旅館住了下來。

“孩子染色體一共有18種可能,其中只有1種完全正常”

旅館前的街道 | 作者供圖

“孩子染色體一共有18種可能,其中只有1種完全正常”

旅館房間的一角 | 作者供圖

天天往返在診所、醫院之間,肚皮和屁股上的針眼日漸密集。碰到週期進度與我相仿、已經有些臉熟的姐妹,我們也會停下來聊一會,聊聊各自是什麼方案,已經花了多少錢,卵泡都長到多大了,後面還有什麼流程,等等。

不知道是藥物的副作用,還是心理壓力太大,我晚上開始失眠。越是夜深人靜,越是頭疼得厲害。睡不著的時候,我翻身格外頻繁,而每一次翻身,都扯得針眼分佈處的肌肉分外痠疼。

兩次B超過後,我跟其她姐妹交流發現,自己的卵泡長得相對較慢,不免有些著急。有位姐妹卵泡長得特別快,起初我非常羨慕。但是醫生給她取卵後卻發現大部分是空卵泡,最終導致試管失敗了。得知這個訊息後,我又開始安慰自己:卵泡長得慢點沒關係,只要質量好,多打幾天針也值得。

10月19日的B超顯示,最大的兩個卵泡長到了0。8cm,其他的都在0。4~0。7cm之間——這個成績不是太理想。醫生略微思考後,給我換了藥。新藥的價格要便宜些,但是似乎對我更有效果。我的卵泡們快速地長了起來。

取卵後肚子鼓成球

我拎著褲腰在房間裡不斷走動

10月26日,我的大部分卵泡長到了1。5cm以上,醫生給我開了口服藥和人絨毛膜促性腺激素(hCG)夜針。這意味著,我的促排階段要劃上句號了。

當天夜裡11:10,hCG夜針注射進了我的體內。走出醫院,大街上已經褪去了夜晚的喧譁,周圍很安靜。晚風一吹,秋意已盛。

“孩子染色體一共有18種可能,其中只有1種完全正常”

深夜的醫院前街 | 作者供圖

麻醉評估通過後,10月28日上午,全身麻醉的我被推進了手術室……

不知過了多久,我從迷迷糊糊中醒來,勉強坐直身體,這才發現手裡有一張住院通知書。醫生過來解釋,說我這次取了15個卵,數量較多,發生卵巢過度刺激綜合徵的可能性較大,為避免出現危險情況,建議我直接住院觀察。

得知這種情況下的住院通常不用藥物做干預後,為了省下住院費,我決定回旅館休息。

醫生不放心,讓我在醫院繼續觀察了3個小時,看我身體沒有明顯的異常反應,讓我簽署知情書、叮囑一系列注意事項後,才允許我離開。

然而,很快,我就出現了腹水——這與雌激素水平比較高有關,血管通透性增強,血管裡的水滲漏到腹腔造成腹水。我的肚子凸出來,腫脹成球狀,即便是穿著寬鬆的運動褲,褲腰也只能卡在大腿根,沒法再往上提了。

按照醫生的囑咐,我每天高蛋白飲食,多喝水、頻跑廁所,判斷飲水量和排尿量是否大致平衡。儘管身體不舒服,我還要拎著褲腰在旅館房間裡不斷走動,因為如果臥床不動,容易發生血栓……

隔天,我到醫院再次做B超,結果顯示我的盆腔積液較多。這種情況,如果是做一二代試管,那就不能立即移植鮮胚了,因為積液會影響胚胎著床。好在我是做三代試管,三代移植的是凍胚,而移植是大概兩個月以後才需要我考慮的事情。

之前醫生給我們解釋過:做三代試管,在取精取卵結束後,讓精卵結合形成胚胎,然後把胚胎培養到第五天左右。有缺陷的、發育不良的胚胎,在這五天之內會死掉,那些存活到第五天的胚胎,則會被冷凍起來,進行下一步的染色體篩查。

所以,我只需要回家,等醫院的訊息就可以了。

我緊緊盯著醫生

想透過他的表情來判斷訊息的好壞

回家一週多後,腹水的症狀在我的嚴格控制下,慢慢消失了。

12月中旬,電話確認胚胎篩查已經出結果後,我和老公連夜趕往省城。第二天一早,我們出現在省醫院的生殖遺傳科裡。

看著篩查報告一點一點從醫生面前的印表機裡吐出來,我緊張到不敢大聲喘氣,緊緊盯著醫生的臉,希望透過他的表情變化來判斷是好訊息還是壞訊息。

醫生掃了一眼報告,抬起頭來:“你們取了15個卵,合成的胚胎中有9個存活到了第5天,這個成績還是挺不錯的……”

9個胚胎!這個結果讓我喜出望外,心裡暗暗思忖:那……運氣好的話……按照三分之一或者四分之一的機率……我們大概能有兩三個可移植胚胎吧?

醫生把報告遞給我們,繼續說道:“單次篩查,最多篩查6個胚胎,所以這次就先給你們篩查了6個,另外3個在冷凍儲存中。”

“你倆看下報告,篩查的這6個裡面:1、2、5、6號胚胎的染色體都有問題,不能移植;4號是30%的嵌合體胚胎,移植有風險,除非到了不得已的情況,否則不建議移植這個胚胎;目前來看,3號是可移植的,不過,因為你們選擇的不是最徹底的篩查方式,所以這個可移植胚胎的染色體可能是完全正常的,也可能是染色體平衡易位的……”

只有一個可移植胚胎?!

我感覺一瞬間全身的血液都凍結了,不敢相信自己聽到的是真的,但報告單上又清清楚楚地呈現著結果……是的,這6個胚胎裡面,只有1個可移植。

老公拿著報告單垂著頭,半天沒吭聲。我忍不住安慰道:“別難過了,起碼咱們還有一個可移植的,總比一個也沒有要好啊……咱們接下來應該考慮移植的事情了……”

子宮內膜厚度不理想

“只有一個胚胎,移植有風險……”

關於凍胚移植,因為我例假一直比較規律,所以醫生給我定了自然週期的方案,我只需要一邊服用葉酸,一邊監測著等待身體自然排卵就好。

然而,過程並不順利。最近兩次的B超檢測,我的子宮內膜厚度都是0。75cm。

新換的接診醫生在知道我只有一個可移植胚胎後,眉頭皺了起來:“0。75的厚度,理論上是可以移植的,如果你有兩個或者更多的可移植胚胎,那麼現在可以考慮移植。問題在於,你只有一個可移植胚胎,這個內膜厚度又不是特別理想的一個狀態,這樣的情況下移植,很可能會不成功……”

我的心瞬間像是被一隻無形的大手緊緊攥住,攥到我喘不過氣來:“那,醫生,這種情況我該怎麼辦?”

“要不然,這個週期就先不移植了吧……你先回家好好休息一段時間,等年後再重新約時間進週期……”

這話聽得我直想哭,再回家等著,那等待的每一天可都是煎熬啊,心理壓力也肯定是與日俱增……

我不死心:“醫生,能不能有別的補救辦法?我想在這個週期進行移植,請幫幫我吧……”

醫生沉吟了半晌,“那……我給你開點藥你吃三天看看吧,如果三天後內膜厚度增加了,咱們就移植,如果到時候內膜還是這個厚度,我就不建議你冒風險了”。

領完藥回到旅館,我忍不住一頓爆哭:這一步步,走起來怎麼就這麼難呢!

三天後的清晨,B超表明我的子宮內膜厚度達到了0。85cm。於是,醫生給我下了醫囑——第二天融凍胚,之後進行移植。

12月30日,北風呼嘯,大雪紛揚。做完移植手術已是傍晚,我和老公打車回旅館。計程車在滿是積雪的路上小心地行駛著,我似乎隱隱地感到肚子裡有絲絲暖意,心裡暗暗祈禱:希望這個珍貴的胚胎能順利著床吧……

因為做試管,這個城市,我來了太多次,每一次都匆匆碌碌。

我累了,我希望不用再來了。

驗血結果出來

我長舒一口氣,老公哽咽了

新的一年開始了。

生殖交流群裡,姐妹們每天都熱火朝天地討論著移植成功後會出現哪些反應。我無心參與討論,只是透過兼職工作打發時間,希望結果出來前,能度過一段平靜的日子。

老公倒是經常問我有沒有什麼情況,而我,沒出現任何情況——沒有肚子疼,沒有出血,也沒有做過可能帶點象徵意味的夢。

根據之前省醫院的醫囑,1月11日,我到當地醫院掛號抽血驗孕。老公特意請了假陪我一起。

醫院排隊的人很多,老公建議我先用之前買好的驗孕筆自己驗尿試一試。等待叫號的過程確實挺無聊,試試也無妨,我便進了衛生間。尷尬的是,我不知道這個驗孕筆該怎麼用。只好掏出手機來拍照上網搜圖,然後檢視使用方法。期間老公兩次打來電話問情況——他沉不住氣了。

“孩子染色體一共有18種可能,其中只有1種完全正常”

當日自行驗孕的結果 | 作者供圖

雙槓!我把驗孕筆的結果拍照發給老公後,他又催我趕緊出去,等著抽血再確認下。

在老公悄悄地把驗孕筆反覆看了四五次後,驗血結果終於出來了——hCG數值1533!我長舒了一口氣,轉頭看向老公,他已經哽咽了,唸叨著:“折騰了快半年啊……”

另外那3個冷凍的胚胎,後來我們也讓醫院做了染色體篩查,結果,都有問題。也就是說,9個胚胎裡,最終只有這1個可移植胚胎。

偶爾有生殖群裡的姐妹加我微信,問我三代試管一次成功的經驗。其實,沒有經驗,只有運氣,全靠運氣。

這一年的九月,我生下了一個可愛的男寶寶。幸運的是,我的兒子,他的染色體是完全正常的。

醫生點評

李琦 | 山東大學齊魯醫院生殖醫學中心主治醫師

作者走過的這一路,充滿了艱辛和苦澀,但最終擁有了暖心結局,恭喜作者。

作者所經歷的“三代試管”屬於第三代試管嬰兒技術,學名是胚胎植入前遺傳學檢測(Preimplantation Genetic Testing, PGT),是指在胚胎移植前,對體外受精的胚胎進行遺傳物質分析,排除攜帶已知致病基因的胚胎,將從基因層面優選後的胚胎移植入宮腔。這種技術不僅能夠提高體外受精-胚胎移植技術的成功率,而且減少胎兒畸形風險,避免了流產、治療性引產帶給女性身體及精神上的創傷。

第三代試管嬰兒的核心技術環節主要是在試管嬰兒的胚胎移植進入子宮前,檢測胚胎的染色體或者基因,選擇遺傳正常的胚胎植入子宮。儘管第三代試管嬰兒在技術上能夠實現對多種遺傳病和染色體異常的篩查,但並不是所有試管助孕的患者都可以選擇三代試管,其有著嚴格的適應證。

簡單地講,第三代試管嬰兒技術主要適用於:①存在產生非整倍體胚胎的高危因素的患者,包括女方高齡(年齡≥38歲),反覆胚胎移植失敗,反覆妊娠丟失,以及嚴重畸精子症等;②致病基因明確的單基因病患者,如地中海貧血、血友病、杜氏肌營養不良、多囊腎等。這類疾病多數為隱性遺傳病,夫婦雙方大多是致病基因攜帶者;③經核型分析診斷為異常的夫婦(一方或雙方)。

如本文的夫婦,就是男方的染色體平衡易位,這種核型異常並沒有遺傳物質的丟失,男方的智力、表型與正常人並無區別,然而孕育子代時,產生的配子由於不平衡,就可能引起生育力下降、流產、胚胎髮育異常等問題。因此在夫婦一方診斷染色體平衡易位後,醫生會建議採取三代試管的方式助孕。

同任何其他的醫源性治療一樣,人工輔助生殖技術的用藥和操作也是有併發症風險的,幾種常見併發症包括:卵巢過度刺激綜合徵、取卵後出血或感染、卵巢扭轉、多胎妊娠、異位妊娠或複合妊娠。文中的作者就遭遇了卵巢過度刺激綜合徵。

卵巢過度刺激綜合徵(ovarian hyperstimulationsyndrome,OHSS)是促排卵治療引起的嚴重併發症,以卵巢增大、血管通透性增加、第三體腔積液及相關的病理生理過程為主要特徵,嚴重時可危及患者生命。OHSS的發生與卵巢對促排卵藥物的反應性有關,在試管助孕的促排卵階段,需要用外源性的促排卵藥物在一個週期內刺激多個卵泡的發育。如果患者的卵巢儲備好、對藥物反應比較敏感,就容易出現過度刺激。高水平的雌激素和異常增大的卵巢體積使患者出現腹脹、腹痛、噁心、嘔吐、口渴、食慾不振,嚴重者會出現尿量減少、呼吸困難、肝腎功能損害,甚至血栓。

OHSS的程度主要與激素水平有關,當激素水平下降後,OHSS的症狀可自然緩解。當患者存在OHSS高危因素或者已經發生OHSS時,就會在新鮮週期取消移植,所有的胚胎將被冷凍儲存。待患者恢復後,做凍融週期的胚胎移植。當然,正如作者在文中所說,對於三代試管來說,由於要做胚胎檢測,新鮮週期原本就不能移植。多數OHSS的患者屬於輕度,可在門診進行隨訪,在補充足量的水分及維生素、高蛋白飲食,並避免劇烈運動、避免長期臥床後,一般都可痊癒。中重度OHSS的患者,或輕度OHSS患者在院外觀察過程中出現症狀加重,或超聲及檢驗指標出現異常時,需及時進行醫療干預,必要時住院治療。

就像作者文中描述的那樣,三代試管技術篩選胚胎時,通常情況下可移植的胚胎僅佔少部分,大部分胚胎是不可移植的,甚至有時候會出現一個週期獲得的所有胚胎均不可移植的情況。尤其是對於卵巢功能較差的患者,三代試管無疑是對身心的巨大考驗,可能需要多次促排卵週期後才能獲得可移植的胚胎。此外,不是所有移植後的胚胎都能順利著床並繼續妊娠,整個孕期至分娩還有多個“關卡”要突破。而如果這些患者同時存在其他不孕因素或合併症,助孕成功的難度將更大。毫不誇張地說,三代試管助孕的成功,存在相當程度的“運氣”成分。

儘管不孕症的治療是把夫婦雙方作為一個整體的治療物件,但在試管助孕的過程中,女方是藥物和醫療操作主要承受者,更不必說在妊娠後還要經歷各種身心不適以及可能出現的各種妊娠及分娩併發症。所以,在試管助孕時,女方往往承受了更大的心理壓力。文中的夫婦無疑是非常幸運的,他們在第一個週期就獲得了可移植的胚胎,且一次移植成功。即使是這樣相對比較順利的過程,作者還是出現了一定程度的焦慮狀態。可以說,在接受試管助孕的患者群體中,女方患者的焦慮狀態是非常常見的,而且這種不良的心理狀態對試管助孕也存在著不利影響。對於這類心理上的不利因素,除了建立患者本身對輔助生殖技術的正確認知以外,家人的陪伴、支援和心理疏導十分重要。目前國內許多生殖中心都設有相關的心理諮詢門診,如果患者出現了比較嚴重的焦慮或抑鬱狀態,需及時到心理門診進行諮詢和治療。

個人經歷分享不構成診療建議,不能取代醫生對特定患者的個體化判斷,如有就診需要請前往正規醫院。

作者:顧念

編輯:鄭小慫、代天醫

題圖來源:PIXNIO

“孩子染色體一共有18種可能,其中只有1種完全正常”