（原標題：有人讀博為了名 他們讀博為了命）

查出患有尚無治療手段的致命疾病時，索尼婭·瓦爾拉布（Sonia Vallabh）只有27歲。

這是一種名為致死性家族性失眠症（Fatal Familial Insomnia）的疾病，1986年才被發現，由朊病毒引起。這種遺傳性的疾病從出生時就潛伏在人體內，一旦發病，朊病毒將像多米諾骨牌一樣，在大腦中以幾何級數級擴散，偷走患者的睡眠、記憶和意識，幾乎沒有逆轉的可能，最後留下一個佈滿空洞的大腦。

此前，索尼婭已經目睹整個過程在自己的母親卡姆尼·瓦爾拉布（Kamni Vallabh）身上發生。不到一年時間，這位剛剛獨力操持女兒婚禮的能幹的母親逐漸失去了生活能力，最後只能依靠機器維持生命，在重症監護室裡離世。

致死性家族性失眠症的平均發病年齡是50歲，最年輕的病人12歲發病，也有人活到84歲才發病。對索尼婭來說，診斷書不啻一張提前下達的死亡通知書，死神隨時可能毫無徵兆地降臨。

“得病的感覺是，你是健康的，你是健康的，你是健康的，然後突然從懸崖跌落。”索尼婭說。

更可怕的是，似乎沒有人能在懸崖邊拉他們一把——因患病人數極少，製藥公司沒有動力投入資金；在美國食品藥品監督管理局（FDA）的現行制度下，治療藥物的稽核時間將和潛伏期一樣漫長。

索尼婭和丈夫埃裡克·米尼克爾（Eric Minikel）選擇自己把握命運的方向：他們辭掉工作，分別從法律和城市規劃專業轉行，到哈佛大學攻讀生物學博士，尋找這種絕症的解藥。他們的故事被媒體稱為“朊病毒愛情故事”。8年後的今天，他們看到了一絲曙光。

陰霾

當發現可能無法一起變老時，索尼婭和埃裡克還是一對新婚夫婦。

2011年12月一個異常溫暖的早晨，他們走進美國波士頓布里格姆婦女醫院的一間診室。他們即將弄清楚，索尼婭是否撞上了50%的機率，遺傳了母親的致命基因。檢查樣本送給醫生後，索尼婭已經心神不寧地等了兩個月，她每天不停地拋硬幣，整夜失眠。

索尼婭事後向《波士頓環球報》回憶，坐在診室的門外，她和埃裡克聽到屋內的兩名醫護人員笑著聊天。“這是好訊息的預兆嗎？”索尼婭想，“如果我們將收到的是壞訊息，肯定沒有人會笑吧？”

隨後，醫生拿著診斷結果和一名遺傳諮詢師走進診室。“你身上發現了和你母親一樣的遺傳病變。” 醫生告訴索尼婭，目前醫學上尚無預防和治癒這種疾病的辦法，但相關研究正在進行。

那是第20號染色體上一個小小的錯誤——一種簡稱“G”的遺傳資訊因為某種原因錯誤地變成了“A”。人類的染色體系統由60億條這樣的遺傳資訊構成，包含了有關生老病死的所有秘密。這樣的錯誤時有發生，絕大多數時候無關痛癢，但這個家族卻不幸獲得了一個致命的錯誤，並將伴隨終生。

索尼婭的母親在世時，沒有人知道她的病因。致死性家族性失眠症極其罕見，據估計，美國範圍內的患者不超過1000人。這家人去到匹茲堡、克利夫蘭、波士頓等地最頂尖的醫院，專家只是排除了萊姆病、重金屬中毒等一個個錯誤選項。“每當有一個新的假設，整個家庭都重燃希望……然後跌入更深的失望。”索尼婭說。

直到卡姆尼去世後，這家人才透過屍檢得知病因。

對索尼婭和埃裡克來說，生活剛要開始：他們分別從哈佛大學和麻省理工學院拿到法律和城市規劃的學位，並找到體面的工作。一年前，他們在索尼婭的老家賓夕法尼亞州舉辦婚禮，還將對方的姓氏用作自己的中間名。

親朋好友向索尼婭提出，不要做這項檢測，因為致死性家族性失眠症沒有治療方案，這對新人不應該一直生活在死亡的陰影中。但索尼婭還是決定做檢測，聽聽母親用生命留下的訊息。

悲傷持續了一個星期，他們開始向身邊的朋友瞭解這種疾病及其元兇朊病毒。

一開始，他們只是想充分了解自己的處境，更好地做一名患者。隨著瞭解的深入，他們的抱負也變大。

“我們逐漸意識到，想要讓這種疾病治癒，大機率只能自己尋找解藥。”埃裡克說。

答案

這是一個現代資訊社會才可能發生的故事。

索尼婭與埃裡克一有空就檢索與致死性家族性失眠症有關的資訊。起初，他們連高中學過的顯性與隱性遺傳都忘了。時間長了，他們“久病成醫”，閱讀的範圍從維基百科拓展到《柳葉刀》《細胞》等專業期刊。每週末，相關專業的朋友還會在線上給他們答疑。

在律所工作的索尼婭每天穿著運動鞋奔波於哈佛大學的夜校和麻省理工學院的課堂之間。後來她甚至辭掉了自己的工作，攻讀博士學位。“瞭解朊病毒領域的細節越多，越覺得自己有可能對這個領域產生影響，我們決定在替補席上做些事情。”

哈佛大學醫學院的教授在網上看到了他們的故事，向索尼婭提供了一個實驗室的志願者職位。

在那裡，索尼婭第一次穿上白大褂，從頭開始學習生命科學領域實驗的基本操作。她過得戰戰兢兢，“我每分鐘都在說‘蠢話’，他們會不會因此停止我志願者的工作？”

一開始，她只能給人打下手，連最基本的工具都不會用，幾個月後，索尼婭已經能獨立對腦細胞開展研究。

入門不是一件難事，有大方向在，跌跌撞撞總能走到。想要攻克難題，卻必須自己尋找方向。治癒疾病的答案可能藏在實驗室任何一個寒冷的冰箱裡。

朊病毒在體內怎麼運作？觸發它多米諾效應的訊號是什麼？為什麼它會攻擊腦細胞？擺在索尼婭眼前的問題很多，似乎每一個都有助於找到治癒疾病的答案，走下去卻發現，那些看起來有希望的研究方向幾乎全是死衚衕。

在與朊病毒的對抗中，人類常常束手無策。這種已知最小的生命體甚至沒有自己的遺傳物質，但它帶來的疾病都是致命的。朊病毒導致的“瘋牛病”曾席捲歐洲和美國，人們一度“談牛色變”，至今只有撲殺一種辦法。有關朊病毒的研究在1976年和1997年兩次獲得諾貝爾生理學或醫學獎。至今未被攻克的阿爾茲海默病也被認為與朊病毒密切相關。

對索尼婭和埃裡克來說，缺乏經驗反而成了好事，這讓他們遠遠低估了研究的難度，不至於一開始就放棄退出。這場研究事關生死，他們不得不破釜沉舟。

2014年5月，他們有關遺傳性朊病毒疾病的研究在朊病毒疾病國際年會上獲獎。“我本以為人們不會認真對待我們。”埃裡克說。2016年1月，他們發表了第一篇聯合論文，分析了53萬人、數千種朊病毒病例資料，探尋患病和發病的根源。

“我們這些科班出身的科學家一直研究分子和小白鼠，很少和患者打交道。”多倫多大學朊病毒疾病研究所教授喬爾·沃茨（Joel Watts）接受《大西洋月刊》採訪時說，“從實用性角度，他們把不同領域的成果融會貫通，患者的獨特視角可能是解決問題的關鍵。”

突破

確診7年後，索尼婭和埃裡克認為自己找到了一條可行的路徑。

製藥巨頭美國愛奧尼斯（IONIS）公司向他們提供了2017年問世的一種新藥，這種藥物能阻止人體內某種朊病毒的產生，在治療兒童神經系統疾病、脊髓肌肉萎縮方面非常有效。索尼婭希望找到的解藥與這種藥物原理相同。在愛奧尼斯公司的幫助下，索尼婭找到了若干患者，研究也已經進入動物試驗階段。

索尼婭常常感慨，早生10年，她的難題怎麼都不可能解決。在21世紀，人類完成了對自己基因圖譜的解密，我們對自己身體的研究進入分子層面，瞭解了某些基因突變對一個人的健康意味著什麼，這些都讓研究和治癒朊病毒疾病成為可能。

“和許多罕見病一樣，製藥公司是不可能自發研究解藥的。”多倫多大學的喬爾說，“類似病症的治療需要索尼婭這樣的患者的奉獻和堅持不懈來發現。”

索尼婭告訴媒體，目前的研究資料“足夠好”，很可能在5年內完成研究。屆時，他們還將面臨最後一道難關：透過美國食品藥品監督管理局（FDA）的臨床測試。

很多藥物都因為在臨床測試中發現對人體的意外毒性宣告失敗。對致死性家族性失眠症來說，透過傳統的臨床測試還有諸多困難之處。一方面，美國III期臨床試驗規定的試驗人數要達到1000~3000人，但在全美範圍內，患者人數也不過數百。另一方面，致死性家族性失眠症的潛伏期長達數十年，3輪臨床試驗所需的時間成本過高。

“用藥物治療一半人，用安慰劑治療一半人，然後等待30年，看看他們何時發病、何時死亡，這是不道德的，也是站不住腳的。”索尼婭說。

現在，索尼婭正嘗試申請美國食品藥品監督管理局的加速審理通道。對一些尚無治療手段的致死性疾病，美國食品藥品監督管理局允許使用化學標誌物反映患者病情的變化。申請如果透過，將大大提高新藥面世的速度。

剛剛確診時，索尼婭覺得自己遇到了最倒黴的情況，將一直活在恐懼中。後來她意識到，這是自己的機會，“能夠提前20年通知你，讓你用這個時間改變自己命運，這種感覺太奇妙了。”

在日常的科學研究中，失敗實屬家常便飯。“如果有一天你發現做的一切都錯了，但是能弄明白為什麼會出錯，那這就是美好的一天。”埃裡克在部落格上記錄著他們的掙扎。

但他們有一個小小的成功：在某種程度上，索尼婭和埃裡克已經阻止了朊病毒在他們家族的傳承。透過在體外受精後篩選胚胎，這對夫婦獲得了一個健康的女兒，“這是索尼婭媽媽卡姆尼的禮物。”他們說。他們希望，當女兒上小學時，索尼婭能夠開始服用保持她健康的試驗性藥物。