一條神秘又惱人的多餘染色體……怎樣進行專業的產前篩查及遺傳諮詢？

“蜜糖寶寶”，聽上去甜蜜又可愛。但你可能不知道，這個美麗的名字背後，蘊含著多麼巨大的苦痛。

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一條神秘的染色體

“蜜糖寶寶”，其實是指唐氏綜合徵寶寶。

唐氏綜合徵，是一種染色體結構畸變導致的疾病，又稱“21-三體綜合徵”。在孕期，寶寶應該從父母處獲得46條染色體，其中23條來自於母親，23條來自於父親。而大多數“蜜糖寶寶”的21號染色體上多了一條，致使染色體總數變成了47條。

也就是說，

21號染色體上多了的這條染色體引起了各種生理缺陷

，可能導致“蜜糖寶寶”有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形，生活不能自理，需要家人長期的照顧……

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“蜜糖寶寶”可能降生在任何家庭

根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國唐氏綜合徵發生率約為14。7/萬，

每年新增唐氏綜合徵約2.3萬-2.5萬例。

而且，唐氏綜合徵發病率隨孕婦年齡的增高而升高，有國內外研究表明，當母親年齡為35歲時，嬰兒患唐氏綜合徵的機率是1/350，當母親年齡超過40歲時，這一機率就上升到1/100。

唐氏綜合徵是一種

偶發性

疾病，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，每個懷孕的婦女都有可能生出“蜜糖寶寶”， 其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無徵兆，大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。也就是說，唐氏綜合徵是人類醫學無法改變的遺傳性疾病，

每一對夫妻，無論是否有家族史，都可能產生21三體妊娠

。

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21三體妊娠，怎麼辦？

雖然我們無法避免21三體妊娠，但是可以透過

產前篩查及診斷

降低出生率，

早預防、早發現、早干預

，從而降低出生缺陷率，這也是我們出生缺陷預防工作的重點。

目前，透過唐氏篩查技術，可篩選出患病可能性較大的人群，如結果為高危，準媽媽們也不必驚慌，還要進一步透過

羊水穿刺等

方式進行診斷性檢查。

想知道，

“蜜糖寶寶”的臨床表現、

發病原因是什麼嗎？

如何進行產前篩查及產前診斷？

21三體遺傳諮詢要點？

發現21三體嵌合體怎麼辦？

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集愛將提前為廣大醫生及患者

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復旦大學附屬婦產科醫院

上海集愛遺傳與不育診療中心

副主任醫師雷彩霞

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唐氏綜合徵產前篩查及診斷

”！

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專家介紹

雷彩霞，副主任醫師，任職於復旦大學附屬婦產科醫院，上海集愛遺傳與不育診療中心。從事生殖遺傳、產前診斷、植入前診斷和遺傳諮詢等工作，熟悉遺傳病、遺傳病的實驗診斷。作為主要研究者之一參加多項科研專案研究，包括國家自然科學基金專案、上海市科委自然基金、上海市衛生計生委科研專案、申康專案等。主要研究領域為植入前診斷及生殖相關疾病。目前是上海市醫學會分子診斷專科分會遺傳學組的青年委員，發表SCI文章及國家級論文10餘篇。

門診資訊：

集愛遺傳與不育診療中心

週一上午、週四上午、週五上午

復旦大學附屬婦產科醫院

週三上午（楊浦院區）

今晚19點，等你來哦！