周遜 腎內科主任醫師

IgA腎病是一病理診斷名稱，即透過腎穿刺作出的診斷，它是一種非常常見的慢性腎臟病。在我們經治的腎病患者中，常常會發現家庭成員中同時患有IgA腎病，有的是父（或母）與子（或女）同時患有IgA腎病，有的是兄弟姊妹中有兩人同時患有IgA腎病。病人要是詢問醫生，醫生一般不會說“IgA腎病是遺傳性疾病”。可是事實情況好像又不是那樣，這到底是怎麼一回事？

這就是筆者今天重點與腎友們談到的——

IgA腎病患者的家族聚焦傾向

或許朋友會有疑問“家族聚焦傾向”是什麼意思？先解釋一下，即一個家族（通常指一級親屬）呈現的某種共同的特性，我們稱之為家族聚集性。某一疾病存在“家族聚焦性”，不一定都與遺傳相關。比如，家族聚集性乙肝，是與傳染有關的疾病；再比如，家族聚集性食管癌，是與家族成員存在共同的飲食習慣或水質有關。家族聚焦傾向與家族聚焦性具有非常相似的特徵，而家族聚焦傾向又比家族聚焦性的患病機率低一些。

再回到IgA腎病患者存在家族聚焦傾向這一問題上來，顯然，IgA腎病出現家族聚焦傾向，既不與傳染有關，也不與飲食習慣有關。有研究表現，IgA腎病的發病機制中具有很強的遺傳因素。目前，全基因組關聯研究（GWAS）已經鑑定出15個與IgA腎病強相關的基因座。在這些基因中，9個與IgA腎病發病有關，6個則與IgA腎病進展相關。即不同的基因參與了IgA腎病的發病與進展的整個過程。當然了，這15個基因並不能解釋所有已知的易感性位點，只能解釋其中大約6-8%的IgA腎病的疾病遺傳性，還需要更多的研究。

鑑於IgA腎病存在家族聚焦傾向，如若家族成員中有一人患有IgA腎病，建議一級親屬作腎病相關檢查以排除其他家屬成員患病的可能。

除了與遺傳因素相關外，IgA腎病患者還必須弄清楚如下10個有用的腎病常識。

1。IgA腎病是世界範圍內發病率最高的原發性腎小球疾病（沒有之一）。

2。IgA腎病的表現多種多樣，病情可以很輕，也可以很重，其治療也會有很大的不同。

3。絕大多數IgA腎病的臨床病程呈良性經過，不應過度治療。

4。部分IgA腎病患者最終也會導致終末期腎病：約有15-20%的患者從首次出現臨床表現後10年內進展到終末期腎病；另外30-40%的患者在20-30年內出現終末期腎病。

5。腎穿刺活檢病理檢查仍是確診IgA腎病的金標準。

6。包括血清與尿液異常糖基化的IgA1（Gd-IgA1）、中性粒細胞明膠酶相關載脂蛋白（NGAL）、尿足細胞及相關蛋白，以及血管抑制素等在內的標誌特，都可幫助IgA腎病患者識別或判斷病情進展情況及預後。

7。作為基礎治療藥物，沙坦類或普利類藥物的使用可以明顯改善IgA腎病患者的預後。

8。通常在感染72小時內可能誘發IgA腎病，因此在平時積極預防與控制感染是治療的重要方面之一，理應守住IgA腎病患者第一道防線。

9。對24小時尿蛋白定量超過1。0克或腎功能下降的進展性IgA腎病患者，應儘早使用“糖皮質激素”或“糖皮質激素+免疫抑制劑”等治療方案。

10。早識別、早診斷及採取個體化治療措施可以改變IgA腎病的不良結局。

最後總結一下：作為尿毒症的主要原因之一的IgA腎病，它也是我國最常見的原發性腎小球疾病，好發於青少年這一群體，其主要特徵是腎小球內大量IgA沉積。IgA腎病的表現可以僅有尿紅細胞、或血尿加蛋白尿、或合併有高血壓、或出現大量蛋白尿、或腎功能減退等等，規範治療與合理膳食及糾正不良生活方式等可以改變IgA腎病的最終結局。