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Glycogen storage disease genetic and enzymatic overview 糖原積累病突變基因與缺陷酶的概覽Consequences of defective G6Pase 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷的影響人...

復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師朱雯華教授介紹到：“開展早期篩查是預防罕見病最經濟有效的手段，溶酶體貯積症是隱性遺傳疾病，如果能將此及早告訴患者和同一家族的父母，他們有可能擁有健康的孩子，幫助他們的家庭走向有希望的未來，促進優生優育，...