糖原累積病（glycogen storage disease， GSD）最早是由Edgar von Gierke於1929年提出的，是一組由於基因缺陷導致糖原代謝途徑中的酶缺乏或活性降低，從而引起機體能量代謝障礙和糖原在組織中過多沉積的遺傳代謝病，發病率約為1/20，000~25，000。根據缺陷的酶與受累臟器和臨床表現的不同，本病被分為至少16種類型，其中I、III、IV、VI、IX型以肝臟病變為主，主要是由於糖原與葡糖的異常轉化而導致的，因此，又稱為肝糖原累積病。

肝糖原貯積症主要有三種類型：

1。 糖原分解和糖異生缺陷（GSD Ia 和GSD Ib）；

2。 糖原分解缺陷但糖異生功能完整（GSD III，GSD VI和GSD IX）

3。 糖原的異常貯積（GSD 0，GSD IV和GSD XI）。

以GSD I型為例，主要是由於葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因突變失活而引起GSD Ia 型和葡萄糖-6-磷酸轉運體基因突變失活而引起GSD Ib型，其中GSD Ia 型最為常見，約佔總髮病率的80%。由於G6Pase-α主要在肝臟、腎臟、小腸中表達，其主要作用是在糖異生和糖原分解的最後階段將葡萄糖-6-磷酸催化水解為葡萄糖，GSD Ia 型患者由於基因G6PC先天性異常，無法正常翻譯成G6Pase-α，導致糖異生葡萄糖生成途徑受阻。當血液中葡萄糖消耗殆盡時促進生糖激素分泌增加，進而引發葡萄糖-6-磷酸的丙酮酸旁路亢進，導致乳酸累積而引起一系列的臨床表現。

對於肝糖原貯積症，整體的治療原則是維持正常血糖水平，尤其是在幼兒、兒童及青少年的營養管理中要防止低血糖發生，注意營養物質的全面攝入，改善繼發的代謝紊亂和臨床症狀，而其中生玉米澱粉治療是肝糖原貯積症的首要、有效治療措施，可在腸道中緩慢釋放葡萄糖，維持血糖穩定6～8小時，有效改善肝糖原貯積症患兒的病情。

Glycogen storage disease genetic and enzymatic overview 糖原積累病突變基因與缺陷酶的概覽

Consequences of defective G6Pase 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷的影響

人和小鼠G6PC酶的357個氨基酸序列、9次內質網（ER）跨膜圖及重要酶活位點分析

更多專家講座

關於糖原累積症的飲食控制慾營養管理，子昂健康曾邀請浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科主任醫師鄒朝春教授，聯合糖原累積症關愛中心患者組織共同開展以《天氣轉涼須保養，肝糖原累積病的飲食控制與營養管理》為主題的線上科普講座活動。

想要獲得影片連結與回放，歡迎通過後臺我們～