肝豆狀核變性

今天，小芙姐梳理小帕的親戚——肝豆狀核變性時，不由得想起一位走路不穩的小男孩。

那是十多年前，一位13歲的小男孩住進了小芙姐所在的神經內科。孩子很小，長得比較瘦。因為是夏天，小男孩有時會光著臂膀，所以能看見略顯黝黑的面板下隱隱的肋骨的痕跡。小男孩異地口音，不善言辭，和大家很少交流，但對於醫護人員一遍遍地看他的眼睛，總是很配合。最讓人印象深刻的是，小男孩行走不穩，剛來時走路需要媽媽攙扶。

後來，藥物治療後，小男孩症狀有好轉，他便經常晃晃悠悠不倒翁般自己走到病房門口，然後靠在病房門上，看醫護人員來來往往、忙忙碌碌。小男孩得的病叫肝豆狀核變性。

肝豆狀核變性（HLD）又稱Wilson病，是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，在人群中的發生率為1/30000～1/100000。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節症狀為主的腦部變性疾病。

臨床上表現為進行性加重的椎體外系症狀、肝硬化、精神症狀、腎功能損害及角膜色素環（K-F環）。

從肝豆狀核變性的概念，我們可以收集到以下資訊：

1、

此病是常染色體隱性遺傳疾病

，發病特點是男女患病的機會相等，患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者。患者同胞中有1/4患病，1/4正常，1/2是攜帶者。患者如果和正常人結婚生育，其子女不發病。

2、

疾病的原因是銅代謝障礙

。因為血清銅藍蛋白合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體內的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，繼而引起症狀。

3、疾病的表現主要包括

肝臟症狀

、

神經精神症狀和角膜色素環

（K-F環）。

肝豆狀核變性的臨床表現

神經精神症狀

震顫

撲翼性震顫是其震顫的典型特點。早期常限於上肢，漸延及全身，多表現為快速、節律性的，也可有運動時加重的意向性震顫。

發音障礙與吞嚥困難

說話緩慢似吟詩，或音調平坦似唸經，也可有含糊不清、暴發性或震顫性語言。吞嚥困難多發生於晚期患者。

肌張力改變

大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往導致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。

精神症狀

大多數肝豆狀核變性具有性格改變，如自制力減退、情緒不穩、易激動等；重症可出現抑鬱、狂躁、幻覺、妄想、衝動等。

肝臟症狀

可表現為慢性肝炎、肝硬化和急性肝功能衰竭（極度的乏力、噁心、厭油、腹瀉、肝區不適、尿黃等）。

角膜色素環

肉眼或裂隙燈在角膜後彈力層周邊部可見K-F環——約1～3毫米寬的含銅的棕綠色環。

腎病症狀

表現為血尿、蛋白尿等。

肝豆狀核變性的診斷

依據典型的肝病症狀、神經精神症狀、腎病症狀和肉眼可見的角膜色素環（K—F環），或眼科裂隙燈檢查角膜色素環（K-F環）陽性，血清銅藍蛋白低於0。2g/L，24小時尿銅大於100μg（兒童24小時尿銅大於40μg），即可臨床診斷為肝豆狀核變性。

肝豆狀核變性的治療

1。

低銅飲食。

每日食物中含銅量不應大於1mg，不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。

2。

藥物治療。

可應用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、D-青黴胺、依地酸二鈉鈣、及鋅製劑等藥物。

3。

對症治療。

如震顫可選用苯海索，肌張力障礙可用複方多巴製劑或多巴胺受體激動劑等，舞蹈樣動作可用苯二氮卓類，精神症狀可用奮乃靜或利培酮等。

4。

肝移植。

前面提到的小男孩得的就是肝豆狀核變性，如果不進行肝移植的話，則需要終生治療。那位走路不穩的小男孩，你現在還好嗎？

小帕、小芙姐形象設計：趙浩凱

作者介紹：吳玉芙、主任醫師

主要從事神經運動障礙性疾病、腦血管疾病的臨床和研究工作20餘年。擅長帕金森病、帕金森綜合徵、腦血管病（腦梗死、腦出血、腦動脈硬化、腦供血不足等）及各種神經運動障礙、認知障礙、焦慮狀態、抑鬱狀態、 神經衰弱、周圍神經病等的診治。主持或參與了多個科研專案，核心期刊發表第一作者論文多篇，主編或參編專著多部。